Esta semana comemoramos o Dia Mundial das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, e tivemos um encontro com especialistas geneticistas na Casa do Saber para conversar sobre o assunto. Sabia que 80% das doenças raras são de origem genética? E no Brasil temos aproximadamente 13 milhões de pessoas sofrendo com essas patologias, enfrentando diversas dificuldades para conseguir tratamento.
Para uma doença ser considerada rara ela precisa afetar apenas 1,3 pessoas a cada 2 mil. Hoje são catalogadas entre 7 a 8 mil doenças raras no mundo. Segundo Dafne Horovitz, médica geneticista no Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz (IFF/Fundação Oswaldo Cruz), embora a gente tenha um número significativo de brasileiros enfrentando essa batalha, temos apenas 7 Centros que são referência no tratamento dessas doenças. SETE!
“50% das doenças raras têm início na infância, até os 10 anos de idade já aparecem os primeiros sinais”, explica Ana Maria Martins, médica geneticista no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM) e na Universidade Federal de São Paulo (UNIFEST). O grande problema é que não são doenças que fazem parte do teste do pezinho, dificultando o diagnóstico precoce que faz toda a diferença no processo de tratamento.
Olha só, se o diagnóstico é feito antes, o médico tem mais chances de retardar ou impedir a evolução da doença, claro que sempre depende do caso. Mas é difícil. Os pais dessas crianças têm dificuldade em conseguir um diagnóstico certeiro, lutam pelo interesse do médico no caso e enfrentam um sistema de saúde precário.
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Porém embora o cenário seja triste, uma coisa que os especialistas comentaram chamou nossa atenção: a força das mães. “A gente orienta os médicos a ouvirem a mãe, ela pode dar informações valiosas. Afinal, é a maior interessada na melhora do filho”, comenta Ana.
Que esta semana de conscientização das doenças raras se torne uma homenagem a você, mãe, que luta pelo seu filho e vence uma batalha por dia.
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