A Doença de Gaucher é uma doença rara de depósito lisossômico, ou seja, é consequência do acúmulo de subtratos na célula, ocasionada pela deficiência da atividade da enzima beta-glicosidase¹. É uma das doenças raras mais frequentes e, não à toa, foi a primeira doença genética a ter tratamento específico, que consiste em produzir em laboratório esta enzima que o organismo não produz adequadamente e colocá-la no corpo². A Dra. Ana Maria Martins, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, filha de Margarida e Antonio, comemora essa notícia, e destaca: “Graças a Deus ela foi a primeira, porque tem um resultado completamente fantástico”.
A pessoa com Doença de Gaucher apresenta quadro de aumento progressivo do abdômen, ocasionada pelo aumento do baço e do fígado, além de anemia, diminuição no número de plaquetas – que pode levar ao sangramento nasal ou gengival frequente -, fadiga ou falta de disposição, dor óssea ou crises de dor óssea que necessitam cuidados médicos². Estima-se que a doença atinja uma pessoa para cada 57 mil nascidos vivos e afeta igualmente homens e mulheres¹, além de ser uma doença autossômica recessiva, o que significa que tanto a mãe quanto o pai devem carregar o gene alterado para que o filho apresente o quadro³. O casal que tem um filho ou filha com Doença de Gaucher tem uma chance de 25% de ter outro filho com a doença, ou seja, a cada gravidez existe a possibilidade de uma chance em quatro, de acordo com a professora.
Existem casos graves, com diagnóstico muito tardio que levam ao comprometimento nos ossos, que pode levar à destruição de parte do osso e o paciente necessitar colocar uma prótese³. Na maioria dos casos, a doença tem início na infância e adolescência. Se não diagnosticada e tratada, a doença é progressiva, ou seja, quanto mais tempo a pessoa tem de doença mais grave ela se torna. Por isso, a Dra. Ana Maria Martins completa: “A doença é crônica e progressiva e pode levar a graves complicações de saúde, se não diagnosticada e tratada precocemente”.
Dos sintomas ao diagnóstico e tratamento
Os pacientes com Doença de Gaucher apresentam uma grande variedade de sintomas, por isso, caso você identifique alguns deles, é fundamental procurar um médico especialista para a confirmação. O diagnóstico, nestes casos, é confirmado por meio da dosagem da atividade enzimática deficiente¹. Com o resultado positivo, já é possível dar início ao tratamento, que consiste na terapia de reposição enzimática (TRE), oferecendo a enzima em falta¹. O tratamento está disponível no SUS, nas Secretarias de Saúde de todos os estados brasileiros.
A Dra. Ana Maria Martins afirma que com esse acompanhamento adequado é possível reverter o quadro e melhorar de forma significativa a qualidade de vida do paciente e de sua família. Por ser uma herança genética, é recomendável que irmãos e irmãs do paciente sejam testados para a Doença de Gaucher. A jornada do paciente com doenças raras, ou seja, aquelas que atingem até 65 pessoas para cada 100 mil nascidos vivos, geralmente inclui um período grande antes do diagnóstico. Por isso, conhecer os sintomas e estar atento a eles é muito importante⁴.
No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras, e há entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes já descritas em todo o mundo⁵. Sites como Juntos Pelos Raros e a própria Takeda, referência no cuidado ao paciente com doenças raras, também atuam disseminando informações sobre essas doenças. Afinal, o primeiro passo para uma melhor qualidade de vida para esses pacientes é o diagnóstico, para assim seguirem com o tratamento adequado.
REFERÊNCIAS:
1. Costa, Paula Brito. Doenças Raras de A a Z. Sociedade Brasileira de Cenética Médica. s.l; FEDRA, 2012.
2. Ferreira, Camila Simões; Silva, Luis Roberto da; Araújo, Maria Bernadete J.; Tannús, Roberta Kazan e Aoqui, William Luiz. Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada. 2011.
3. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Doença de Gaucher. Portaria SAS/MS nº 1.266, de 14 de novembro de 2014.
4. Organização Mundial da Saúde
5. Ministério da Saúde
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