Você certamente já ouviu falar sobre o Teste do Pezinho, mas você conhecia o Teste da Bochechinha? Trata-se de um exame de triagem neonatal, capaz de detectar 340 doenças, que apesar de graves e silenciosas, são todas tratáveis. Comparado ao do Pezinho (que aponta 53 doenças), esse exame tem um percentual superior a 4.800% na análise de doenças e pode ser decisivo para a saúde do seu filho.
Esse teste ajuda a detectar doenças que são transmitidas geneticamente. A infectologista pediátrica Cristiana Meirelles, gerente médica da Beep Saúde, explica que é indicado para ser feito no primeiro ano de vida do bebê. Mas, apesar de fazer parte da triagem neonatal, também pode ser realizado em qualquer idade.
“O teste é importante para identificar precocemente doenças, potencialmente graves, em uma fase em que não se manifestam sintomas ainda, possibilitando uma intervenção médica rápida. Desta forma, evitam-se sintomas e sequelas severas, proporcionando mais qualidade de vida à criança”, explica a Dra. Cristiana.
O Ministério da Saúde afirma que existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. Sendo assim 75% delas afetam crianças e 80% são de origem genética. Logo a especialista ressalta a importância da realização do teste para a identificar e tratar as doenças precocemente.
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“Ele pode ser realizado, inclusive, a partir do primeiro dia de vida, identificando recém-nascidos com risco aumentado de desenvolver mais de 340 doenças que podem se manifestar na infância, com tratamento já disponível no Brasil. Quanto mais cedo o teste é realizado, mais cedo possíveis doenças são detectadas e o tratamento iniciado, evitando sequelas mais graves e garantindo uma melhor qualidade de vida ao bebê”, alerta a infectologista.
Teste do Pezinho x Teste da Bochechinha
O Teste do Pezinho, é feito há anos em recém-nascidos para detectar complicações graves. Já o Teste da Bochechinha foi implementado no Brasil em 2017 e inicialmente analisava cerca de 150 doenças. Segundo a médica, recentemente uma nova versão do exame da Bochechinha chegou no país para ampliar o diagnóstico de outras patologias. Ela afirma que o teste sempre é atualizado para poder complementar o diagnóstico de outras enfermidades que não apresentam sintomas e que já possuem tratamentos disponibilizados.
Outra diferença entre os dois é que o Teste do Pezinho é realizado através de uma amostra de sangue, geralmente coletado do calcanhar do bebê. Já o da Bochechinha é feito utilizando um swab (cotonete estéril) em contato com a mucosa bucal (parte interna da bochecha), de forma não invasiva, rápida e indolor – e dura menos de 1 minuto. A Dra. Cristiana disse que, no Brasil, o exame está disponível apenas na rede privada. No app da Beep Saúde ele custa R$ 2.600.
Além disso, a infectologista pediátrica aponta mais diferenças entre os dois exames. ”O da Bochechinha analisa apenas doenças genéticas, enquanto o Teste do Pezinho analisa outras classes de doenças como toxoplasmose congênita, por exemplo. E ainda a técnica utilizada para processamento do exame: no Teste da Bochechinha, realiza-se a avaliação do DNA do recém-nascido, através do sequenciamento de nova geração”, explica.
Apesar de ambos servirem para detectar doenças presentes em recém-nascidos e fazerem parte da triagem neonatal, um não exclui a necessidade do outro. A Dra. Cristiana enfatiza que o objetivo do Teste de Bochechinha é justamente complementar aos exames que já são realizados nos primeiros anos de vida dos bebês.
”Assim, ampliando o número de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas. Não é um substituto, já que não avalia doenças de causas não genéticas, como as infecciosas e hipotireoidismo congênito, por exemplo”, ressalta a médica.
Quais doenças o Teste da Bochechinha detecta?
O exame consegue prever problemas de saúde em crianças, promovendo um tratamento antecipado, aumentando a qualidade de vida do seu filho. São mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível.
Entre elas, a Dra. Cristiana cita “deficiência do metabolismo de vitaminas e minerais, erros inatos do metabolismo, surdez, neoplasias, doenças esqueléticas, hepáticas e gastrointestinais, neurológicas, renais, endócrinas, hematológicas, imunológicas e pulmonares”. Entenda o que são essas condições:
- Neurológicas: causadas pela degeneração, perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- Imunológicas: podendo aparecer quando o próprio sistema imunológico de uma pessoa, ataca por engano os tecidos saudáveis. Como é o caso da Granulomatose Crônica, Neutropenia Congênita grave, e outras doenças.
- Hematológicas: são detectadas quando a produção de plaquetas e hemácias, presentes no sangue são afetadas. Por exemplo doenças como a Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hemofilia A e B;
- Endócrinas: são provocadas por alterações dos hormônios do organismo, que podem oscilar as taxas de glicemia, colesterol e triglicerídeos, o que pode gerar Diabete Mellitus Neonatal, Raquitismo Dependente de Vitamina D e Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários; Hipotireoidismos congênito.
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