A fibrose cística é o tipo de doença que a gente já ouviu falar, mas não faz a menor ideia do que seja. Mas deveríamos saber! O mal atinge 1 em cada 10 mil recém-nascidos vivos no Brasil. E hoje, 5 de setembro, é o Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística.
Mas o que afinal é a fibrose cística (FC)? Também conhecida como mucoviscidose ou “doença do beijo salgado”, ela caracteriza-se como uma doença hereditária que faz certas glândulas produzirem secreções anormais. As principais glândulas atingidas são as exócrinas (que secretam fluídos em um duto), ou seja, as glândulas dos intestinos e do pâncreas, do muco dos pulmões, as de suor e salivares.
O que acontece é que o gene defeituoso, que deveria controlar a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto e sódio (sal) através das membranas celulares, não consegue realizar essa função, o que acaba causando desidratação e aumento de viscosidade das secreções.
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A doença pode causar desde dificuldades respiratórias até cegueira noturna, raquitismo, distorção irreversível dos brônquios anemia e sangramentos, tanto por causa do próprio muco espesso, como também pela absorção inadequada das vitaminas A, D, E e K.
A forma mais eficiente de detecção é o teste do pezinho expandido, que é oferecido gratuitamente pelo SUS em apenas alguns estados e em hospitais particulares. Depois da primeira semana de vida, a doença só pode ser diagnosticada com o teste de eletrólitos no suor e/ou análise de DNA. Por isso, é importantíssimo que o teste seja feito logo após o nascimento.
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Sintomas
Um dos primeiros sintomas da fibrose cística é o pouco ganho de peso entre as primeiras 6 semanas de vida. Assim, o crescimento é lento, mesmo que a criança se alimente bem. Isso porque a produção inadequada das secreções pancreáticas interfere na digestão de gorduras e proteínas, em 90% dos casos.
Além disso, o bebê tem evacuações volumosas, mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras e pode ter um abdômen protuberante. Há possibilidade de o bebê ter os músculos frouxos.
Quando o bebê nasce, os seus pulmões são normais, mas os problemas respiratórios podem surgir a qualquer momento, já que as secreções dos brônquios começam a obstruir as pequenas vias aéreas que então inflamam. Isso diminui a capacidade do pulmão de transferir oxigênio para o sangue.
Outros sintomas comuns são tosses persistentes (que podem ser acompanhadas de engasgos, vômitos e distúrbios do sono), chiados no peito e infecções respiratórias. Por isso, a fibrose cística comumente é confundida com asma ou tosse.
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Tratamento
A doença não tem cura e a expectativa média de vida de um portador é de 30 anos – na década de 50, poucas crianças conseguiam cursar o ensino fundamental.
É possível conviver bem com a fibrose cística. O tratamento envolve medicamento biológico, solução salina, antibióticos, além de uma rotina de terapias alternativas com equipe multidisciplinar com fisioterapeutas, nutricionistas, pneumologistas, entre outros.
A doença ainda é subdiagnosticada, ou seja, apenas 25% dos portadores estão em tratamento. Por isso, o Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística (GBEFC) acaba de finalizar o segundo retrato oficial da doença no Brasil e segue com a campanha para a conscientização da doença.
Hoje, já são aproximadamente 1900 de pessoas em tratamento no país. De acordo com o GBEFC, isso é conseqüência do aumento do número de diagnósticos, o que está intimamente relacionado ao teste do pezinho.
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Confira a entrevista com Rosa Barcelos, bancária e mãe da Karine Barcelos, de 23 anos, portadora de fibrose cística.
1) Como foi o diagnóstico da fibrose?
Até um ano de vida, a Karine ganhava peso normalmente. Depois desta idade, ela passou a apresentar muita dificuldade para ganhar peso, apesar de se alimentar direitinho. Ela também evacuava muito e as fezes tinham cor e cheiro muito diferente do normal. Como eu não entendia o que estava acontecendo, e os médicos não conseguiam dar o diagnóstico preciso, eu por conta própria, procurei um médico pneumologista e ele pediu um único exame – o do suor – onde saiu o resultado positivo para a fibrose, aos dois anos e meio de vida.
2) Como é o convívio com a doença?
Quando a Karine era criança eu não trabalhava e pude me dedicar 24 horas dos meus dias à ela. Eu era muito dedicada e, às vezes, até neurótica por querer fazer todos os procedimentos corretamente e nos horários certos. Anos depois, quando ela tinha 14 anos, tive que voltar a trabalhar e consegui viver um pouco mais relaxada.
Para mim ainda é difícil conseguir um equilíbrio, pois tenho outra filha e o marido para cuidar também e, sem perceber, acabo colocando toda atenção na Karine. Por cobrá-la demais, ela me acha até sufocante. Mas acho que ela entende que é preocupação e amor demais.
Quando ela fica internada na Santa Casa para receber o tratamento intravenoso, pois o organismo dela é bastante debilitado, toda a família fica fragilizada, mas sabemos que este procedimento é necessário.
3) Como é o tratamento?
Atualmente Karine faz tratamento e acompanhamento para FC na Santa Casa de São Paulo. O tratamento é diário. Ela faz inalações no mínimo 3 vezes por dia, fisioterapia, toma enzimas pancreáticas antes de cada refeição que faz, vitaminas e toma antibiótico quando a bactéria pseudomona ataca mais fortemente o organismo.
4) Como fazer para não perder a esperança?
Ser otimista a cada dia, a cada momento, e acreditar sempre em Deus. Só ele para nos incentivar e dar bastante força para vencer esta batalha.
Consultoria: Dr. Francisco Caldeira Reis, pneumologista e presidente do Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística. Relatório Anual do Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística (GBEFC).
