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O bebê nasceu! Os cuidados começam imediatamente. Logo nas primeiras 48 horas de vida, triagem neonatal é obrigatória em todo o território nacional, que é o famoso: Teste do Pezinho. Com apenas um pequeno furo no calcanhar do recém-nascido é possível detectar mais de 50 tipos diferentes de doenças. Isso mesmo, agora são 50! É a tecnologia a favor da saúde dos nosso bebês. Mas para garantir a eficácia do exame, o ideal é que ele seja feito com o bebê ainda no hospital, mas se não for possível, a família precisa se deslocar a UBS mais próxima da residência para realizá-lo.
O que ele detecta?
Em maio de 2021, a lei 14.154, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho aplicado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) foi sancionada. Antes, apenas 6 doenças eram detectadas pelo exame: o hipotireoidismo congênito; a fenilcetonúria; a anemia falciforme; a fibrose cística (também conhecida como mucoviscidose); a hiperplasia adrenal congênita; e deficiência de biotinidase. As famílias que desejam ter o teste mais detalhado precisavam procurar uma clínica particular para realizar o procedimento.
Com a mudança o exame passou a alcançar 14 grupos de doenças incluindo aquelas relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. Acrescentadas também testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia). E exames para doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular) e exames para imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico). E ainda testes para atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia).
Quanto mais rápido, melhor!
Para que esse exame chegue o quanto antes nas mãos da família e do hospital uma grande equipe trabalha nos centros de referências. É como uma maratona contra o tempo para se ter os resultados. Mas você deve estar pensando para que tanta pressa?
Segundo a coordenadora do Laboratório do IJC – Instituto Jô Clemente, pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, Sônia Marchezi Hadashi, o teste detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê e causar sequelas irreversíveis ou até mesmo morte. “No caso da fenilcetonúria se a intervenção não foi imediata pode ocasionar a perda da capacidade neurológica da criança e causar a deficiência intelectual”, explica Sônia.
Passo a passo
Vamos lá! Depois de colhido o sangue, o exame é enviado para um centro de referência para realizar as avaliações. Cada estado tem um centro de referência, em São Paulo, é o Instituto Jô Clemente. E a Pais&Filhos foi até lá para entender como funciona todo o processo e como é feito o acompanhamento com os pacientes.
Assim que o exame sai do hospital ele recebe um código no sistema para garantir a segurança dos dados. Ao chegar na unidade de referência ele passa por uma rápida conferência de dados e é encaminhado para uma equipe técnica. No IJC, os profissionais são todos treinados e aptos para cumprir cada passo e contam com uma estrutura de equipamentos de alta tecnologia para garantir a qualidade dos resultados. São maquinários inteligentes que utilizam insumos e procedimentos aprovados por órgãos nacionais e internacionais de certificação. Do começo ao fim, o processo é feito por meio de interface de dados que valida a segurança.
Positivo ou Negativo
Negativo: se nenhuma doença for acusada pelo exame o resultado é enviado direto para a família ou hospital. Entretanto, se alguma alteração for detectada, a agilidade é ainda mais importante já que a intervenção ou tratamento sendo realizada com urgência pode salvar a vida da criança ou até mesmo evitar complicações mais sérias. Então, o resultado é avaliado por médicos e em seguida chega aos responsáveis pela criança por meio da equipe de busca ativa do Instituto. Com todos os dados em mãos, eles localizam a família para dar as informações necessárias e seguir com o processo.
O passo seguinte é repetir o exame e ter, de fato, o diagnóstico final feito por um médico especialista que vai indicar o tratamento mais adequado para o recém-nascido. É muito importante que esse depois do diagnóstico o bebê seja acompanhado, já que o Teste do Pezinho pelo SUS foi criado para que essa família tenha o suporte também com o fornecimento da medicação, com acompanhamento especializado até a vida adulta.
Todo esse investimento é essencial para a qualidade de vida da criança, mas por outro lado, é um investimento também para o Estado. Só no primeiro semestre de 2022, a Arpen registrou 1.530.532 de nascimentos no Brasil. Em 2021, foram 1.588.606. Especialistas comprovam que a identificação tardia das doenças pode gerar mais custo ainda para o sistema de saúde. “Fazer a triagem neonatal é muito mais barato do que tratar as complicações”, finaliza Sonia.
A cada passo
Ao acompanhar o trabalho do IJC, foi possível observar o trabalho multidisciplinar que oferecem, através do SUS e também por planos de saúde ou atendimento particular. Eles possuem uma estrutura para garantir a qualidade de vida para criança durante toda a vida, na fase escolar, durante a entrada no mercado de trabalho e ainda durante o envelhecimento. Além disso, fazem um trabalho constante para a inclusão das pessoas com deficiência na sociedade trabalhando a autonomia de cada um deles. Dessa forma, disponibilizam também orientação jurídicas e sociais a fim de quebrar as barreiras existentes.
