Esperança para as famílias: Primeira terapia gênica para AME é registrada no Brasil

Hora de comemorar boas notícias! Foi registrado nesta segunda-feira, 17 de agosto, no Diário Oficial da União e na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), a primeira terapia gênica no Brasil e na América Latina para o tratamento de pacientes de até 2 anos que sofram com atrofia muscular espinhal (AME). A doença rara é causada por um defeito no gene SMN1, gerando perda de funções motoras e musculares.

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A AME é a principal causa genética de mortalidade infantil– apenas 10% das crianças que têm a forma grave da doença sobrevivem. O tratamento que foi registrado irá agir na causa do mal, fornecendo uma cópia do gene defeituoso [SMN1] através de uma infusão intravenosa.”A AME é uma doença grave, que traz muitos desafios aos bebês. Se não tratados, a forma mais grave pode tornar os pacientes incapazes de realizar movimentos como levantar a cabeça, sentar ou rolar e pode, inclusive, levar ao óbito precoce”, explica a médica neuropediatra do RARUS – Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco, Dra. Vanessa Van der Linden.

A perda de neurônios e a degeneração motora começam logo no nascimento da criança e progridem tão rápido que com 6 meses o bebê já tem 95% da sua capacidade muscular afetada. “Com a AME, o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento ágil e, assim, evitar a progressão da doença”, afirma a Dra. Vanessa.

“O registro na Anvisa é fundamental para os pacientes. É o primeiro passo para a entrada da terapia gênica no país e traz muita esperança para as famílias. Quem tem AME, tem pressa. Por isso precisamos conquistar os próximos passos com velocidade, ou seja, a incorporação e disponibilização do tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Precisamos garantir o acesso às crianças com AME, junto com outras políticas públicas capazes de garantir qualidade de vida para os pacientes. É nisso que acreditamos e é para isso que trabalhamos todos os dias”, explica a diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Diovana Loriato.

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