Uma mulher recebeu o diagnóstico de Síndrome de Down aos 23 anos após ter filhos. O caso aconteceu com a norte-americana, Ashley Zambelli possui a condição com mosaico e, logo não tem características associadas a trissomia do 21. Ela possui três filhas: Lilian, Evelyn e Katherine. A mãe fez sucesso nas redes sociais ao compartilhar com internautas o seu relato de como os médicos conseguiram detectar a mutação genética.
Em um vídeo publicado no Tik Tok em fevereiro de 2023, a mulher conta que quando ela ficou grávida pela quarta vez, precisou passar por uma série de exames para entender o motivo pelo qual os seus outros três filhos tinham Síndrome de Down. “Meu geneticista ficou chocado ao descobrir que eu estava, pela terceira vez, grávida de um bebê com trissomia 21”. Mas Ashley acabou sofrendo um aborto espontâneo e perdeu o quarto bebê.
Além disso, ela conta que Evelyn não tem trissomia do cromossomo 21 e que mesmo assim as irmãs são muito próximas.“Nossa filha mais velha, Lillian, e a mais nova, Katherine, tem trissomia 21 e mal podemos esperar para vê-las crescendo juntas, incluindo a nossa segunda filha, Evelyn, que não tem a síndrome. Há algo especial em ter irmãos com Down. O vínculo entre elas já é bem forte”, contou a mãe.
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A Síndrome de Down com mosaico é uma condição rara muito rara explicou Ashley em conversa com a revista People.“Não é inédito ter dois bebês com a mutação, já que a Síndrome de Down é, até onde sabemos, causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a síndrome? É muito raro! Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória”, disse.
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