Sabia que distúrbios de sono são mais comuns em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista (TEA) do que na população neurotípica da mesma faixa etária? E também, a predominância de problemas de sono chega a ser inclusive maior em casos de síndromes genéticas raras que estão associadas ao TEA?
Estes dados foram apresentados na pesquisa “Avaliação de sono em pacientes com síndromes genéticas raras”, coordenada por Mariana Moyses Oliveira, geneticista da Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP). No estudo, foram realizados cinco dos seis trabalhos que foram apresentados pela instituição no 69º Congresso Brasileiro de Genética, em Campos do Jordão, São Paulo, que aconteceu entre 20 e 23 de agosto.
O estudo enfatiza a importância de uma boa noite de sono para a maturação do sistema nervoso central, mesmo sem muitos estudos que explicam os casos de síndromes genéticas raras relacionadas ao neurodesenvolvimento. A pesquisadora reforça que o quadro de sono muda no decorrer da vida de cada indivíduo, portanto não é uma surpresa que dormirmos mais na infância.
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“Nesse período, processos importantes estão acontecendo para o desenvolvimento do sistema nervoso central. Uma abordagem com grande potencial de destrinchar essa relação entre sono e neurodesenvolvimento é o estudo de síndromes genéticas raras que envolvem TEA e epilepsia”, disse. “Pessoas com essas síndromes geralmente têm crises convulsivas durante o sono e já foi demonstrado que isso tem impactos na consolidação da memória desses indivíduos”, completa. De acordo com o psiquiatra e sócio da AMFA, Carlos Brandão, grande parte dos pacientes diagnosticados com TEA sofrem com estes distúrbios:
“Muitos têm dificuldades para dormir e outros apresentam um sono muito agitado. Também tem aqueles que acordam inúmeras vezes durante a noite e acabam enfrentando dificuldade para voltar a dormir”, disse.
Com isso, os profissionais envolvidos na pesquisa elaboraram um projeto para conseguir identificar quais os distúrbios de sono mais comuns em síndromes genéticas raras ligadas às alterações do neurodesenvolvimento. “As mutações associadas a essas síndromes afetam diversos genes e a nossa hipótese é que dentro de cada caso há um perfil específico de alterações de sono, embora elas sejam pouco detalhadas na literatura”, conta a geneticista.
Uma das síndromes estudadas surge a partir de mutações no gene DEAF1, responsável por produzir uma proteína crucial para a estimulação da atividade de outros genes. Mariana ainda explica que quem apresenta mutações deste tipo podem desenvolver diversos sintomas neurológicos e comportamentais, e é aí onde entra o sono. Conseguir identificar estas alterações só é possível por meio de testes avançados, como, por exemplo, o sequenciamento do Exoma, responsável por avaliar as áreas mais relevantes dos genes para a detecção de mutações genéticas decorrentes de diversas condições clínicas.
A pesquisa teve início em 2023, contando com a participação de voluntários do Instituto DEAF1, fundado por parentes de portadores dessas síndromes raras. “O objetivo foi pesquisar problemas frequentes nesse público, como dificuldades para iniciar e manter o sono, despertares noturnos, crises convulsivas durante o sono e sonolência diurna”, conta. A pesquisa é financiada pela Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa – AFIP e inclui o levantamento clínico de cada uma das pessoas com a síndrome genética rara, como a avaliação neuropsicológica, exame de polissonografia e exames de sangue.
Para Carlos, grande parte dos pacientes diagnosticados com TEA também apresentam outros comportamentos que decorrem dos distúrbios noturnos: “Eles podem apresentar diversas outras alterações comportamentais, desde agitação psicomotora, dificuldade em sair da rotina, até a irritabilidade, agressividade, instabilidade emocional, e até convulsões, que acabam agravando mais o quadro de TEA.”, disse.
Foram utilizadas escalas clínicas para avaliar qualidade e hábitos de sono das pessoas com a síndrome, bem como os cuidadores. A pesquisadora informa que, até o momento, os problemas mais frequentes encontrados estão ligados às dificuldades de início e manutenção durante o sono. A pesquisa deve ser concluída em 2025.
A geneticista explica que diversas famílias podem ser beneficiadas com as atualizações de informações sobre diagnósticos de distúrbios de sono em pessoas com síndromes genéticas raras. “O sono é um importante fator regulador do comportamento e das emoções, e uma má qualidade de sono pode comprometer o aprendizado, a memória e a disposição ao longo do dia. Dentro do espectro de pacientes com diversas síndromes genéticas raras, as alterações genômicas são variáveis e na maioria das vezes as relações dos distúrbios de sono com a genética são desconhecidas”, comenta.
Mariana ressalta que a má qualidade de sono é encontrada em todos os cuidadores avaliados até o momento, causando preocupação. “Se a pessoa que elas têm que cuidar dorme mal, elas também vão dormir mal, além de geralmente estarem sobrecarregadas. Nossa pesquisa tem a perspectiva de melhorar a qualidade de sono e de vida da família como um todo. Aliás, dentro do nosso estudo, 100% dos cuidadores primários são as mães das pessoas com as síndromes”, reforça.
De acordo com Carlos, grande parte dos cuidadores dos paceintes também enfrentam não só distúrbios do sono, mas também outras condições psiquiátricas “Cuidar de um paciente com TEA, principalmente nos casos mais graves, requer uma capacitação que, muitas vezes, acaba gerando crises de angústia, ansiedade e sensação de incapacidade diante do cuidado, podendo fazer com que os cuidadores desenvolvam até quadros de depressão devido a dificuldade de lidar com a situação.”, explica.
A pesquisadora conta que, ao começarem a intervir com o intuito de melhorar o sono dessas pessoas, o desenvolvimento de atividades diárias são beneficiadas: “Para todos nós, o sono é um fator regulador muito importante das emoções. Muitos portadores dessas síndromes têm problemas de comportamento e, dormindo melhor, eles terão mais ferramentas para lidar com as dificuldades”.
O estudo também abrange o tratamento de distúrbios de sono em pessoas que sofrem com alterações do neurodesenvolvimento, partindo do preceito de que em cada caso raro pode haver um perfil específico de distúrbios do sono. “Isso deve ser levado em conta por profissionais da saúde na hora de acompanhar seus pacientes. Mas para intervir com eficiência é preciso diagnosticar com precisão”, enfatiza.
