Uma brincadeira, um momento de alegria ou até a empolgação ao ver alguém querido podem representar um risco para Rupert Smith, de 15 meses. O menino, que vive no País de Gales, tem uma doença neurológica rara que pode provocar episódios de paralisia quando ele fica muito animado.
Rupert foi diagnosticado com hemiplegia alternante da infância, uma condição que afeta aproximadamente uma em cada um milhão de pessoas. Além da perda temporária dos movimentos, a doença pode causar convulsões e dificuldades para respirar.
Os pais, Dave e Siobhan Smith, precisam observar o filho constantemente, já que as crises podem começar de forma repentina.
Os primeiros sinais apareceram cedo
Segundo a família, Rupert começou a apresentar movimentos involuntários nos olhos ainda nas primeiras semanas de vida.
Preocupados, os pais procuraram atendimento médico, mas inicialmente foram informados de que a alteração poderia estar relacionada à idade do bebê. Com o passar do tempo, outros sintomas surgiram. Rupert passou a apresentar espasmos e episódios de rigidez intensa pelo corpo. Mesmo após novas avaliações, a família continuava sem respostas.
A situação ficou mais grave em novembro de 2025, quando o menino foi levado ao hospital após um engasgo. Enquanto os pais se preparavam para deixar a unidade, Rupert ficou arroxeado e parou de respirar. Ele precisou ser reanimado.
Durante a internação, os médicos realizaram um sequenciamento completo do genoma, exame que analisa o material genético em busca de alterações que possam explicar determinadas doenças.
O diagnóstico veio em janeiro de 2026, quando Rupert tinha sete meses.
Até a empolgação pode provocar crises
De acordo com a mãe, situações comuns na rotina de uma criança podem desencadear episódios da doença.
Fome, cansaço, calor, frio e contato com água estão entre os possíveis gatilhos. Mas, no caso de Rupert, a empolgação é o principal deles. Por isso, a família precisa ter cuidados extras mesmo durante atividades simples do dia a dia.
Como as crises podem acontecer rapidamente, os pais levam oxigênio e medicação de emergência sempre que saem com o filho.
O que é hemiplegia alternante da infância?
Segundo a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), a hemiplegia alternante da infância é uma condição neurológica que costuma apresentar os primeiros sintomas antes dos 18 meses.
A doença pode causar paralisia temporária de um lado do corpo ou dos dois, além de movimentos involuntários dos olhos, contrações musculares e convulsões.
Cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene ATP1A3, relacionado ao funcionamento das células nervosas.
Os sintomas variam de uma criança para outra. Algumas também podem apresentar dificuldades para se movimentar, engolir ou respirar.
Família busca novas possibilidades de tratamento
Rupert também apresenta atraso no desenvolvimento motor. Aos 15 meses, ainda não engatinha nem anda e realiza sessões de fisioterapia para desenvolver suas habilidades.
Atualmente, não existe uma terapia específica capaz de curar a hemiplegia alternante da infância. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e às necessidades de cada paciente.
O objetivo é buscar acesso a terapias experimentais nos Estados Unidos, enquanto Rupert continua recebendo acompanhamento médico.
Para Dave e Siobhan, a rotina exige atenção constante, inclusive nos momentos que, para outras famílias, seriam apenas parte das descobertas e brincadeiras da primeira infância.
