A advogada Regina Próspero vivia em hospitais com seu primogênito. Ela suspeitava que algo estava errado com ele – pois apresentava muitos problemas respiratórios – mas não conseguia decifrar qual era o problema. Só depois de cinco anos e muitas visitas às clínicas médicas, um especialista sentenciou. “Eu sei o que seu filho tem, é uma doença rara, genética. A senhora não pode engravidar de novo”, relembra Regina. Seu primeiro filho, Nilton, sofria de mucopolissacaridoses (MPS), uma doença rara, pertencente às enfermidades do grupo de erros inatos do metabolismo.
Há no Brasil, segundo levantamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), cerca de 13 mil pessoas com doenças raras. A mucopolissacaridoses é uma delas, mas com um fator positivo: há tratamento para doença. É por conta disso que foi criado o #MPSDAY, o Dia Mundial de Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses, comemorado em 15 de maio.
A doença, segundo explicação da SBGM, se caracteriza pela produção insuficiente de enzimas que eliminam os glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias nas células acarreta no mau desempenho das funções de vários órgãos e desenvolve complicações respiratórias, comprometimento esquelético e dificuldade motora, auditiva e visual.
Regina não teve tempo de processar a gravidade da doença de seu primeiro filho e a “ordem” de não engravidar mais. Na mesma época que soube do diagnóstico, descobriu que estava grávida de novo. Luís Eduardo, seu segundo filho, também nasceu com mucopolissacaridose. Regina se viu diante da situação de cuidar de duas crianças com o mesmo problema, mas, infelizmente, a doença em Niltinho, como ela gosta de chamar, já estava avançada. “Niltinho e Dudu tiveram a mesma doença, mas no meu primeiro filho ela foi mais grave. Ele “produzia catarro aos baldes”, relembra a mãe, que perdeu o primeiro filho quando ele tinha apenas 6 anos de idade.
LeiaMais
As doenças consideradas raras, explica a Carolina Fischinger, médica geneticista da SBGM, “diminuem a qualidade e expectativa de vida do paciente. Sua rápida progressão pode ser controlada por meio de tratamento e acompanhamento específico, que deve ser iniciado o quanto antes. Por isso, o diagnóstico precoce é crucial”.
Um dos alertas dos especialistas, no caso de doenças raras, é justamente esse: fazer diagnóstico precoce. Isso deixa de ocorrer, na maioria das vezes, porque os médicos não “olham” com cuidados para alguns sinais. E não costumam encaminhar os pacientes para geneticistas. Para ajudar as mães nesse processo de diagnóstico, a médica geneticista Helena Pimentel, diretora médica da APAE Salvador, alerta que é preciso estar atenta às características das crianças e a falta de progresso dela. “Se o filho nasce com alguma deformação, 4 dedos, 6 dedos… se você nota algum traço diferente no rosto dele, tem muito problema respiratório, ou começa a regredir após 24 meses de vida – estava falando bem, mas parou por exemplo – peça ao pediatra para ir a um geneticista”.
Com acesso a mais informações, Regina conseguiu buscar tratamento para Dudu – mesmo que tardio. Hoje ele 28 anos e, apesar de algumas limitações decorrentes da doença “está fazendo a segunda faculdade”, comemora! Seu terceiro filho, Leonardo nasceu saudável, mas ela transformou a luta de seus primeiros filhos em uma causa social. Juntou-se ao Instituto Vidas Raras, criado em 2001 e hoje dá apoio às famílias. “Temos cerca de 3000 pessoas cadastradas”, informa. Ela acrescenta: “muitas vezes, o que as famílias de portadores de doenças rara precisam é de colo. Muita gente foge , some… O nosso trabalho no Vidas Raras é dar informação, mas, também, dar colo. Faço por eles o que gostaria de ter feito por meu filho”.
Olhar para o futuro
Hoje, os pacientes de MPS têm uma condição de vida melhor se comparado a um passado não muito distante. São muitas conquistas, mas ainda há muito o que fazer para trazer melhorias àqueles que não têm tratamento disponível.
“Precisamos avançar em disseminação da informação, políticas públicas e acolhimento. Desabastecimento ainda é um problema a ser tratado com o governo. Acreditar que um mês sem remédio não fará diferença é ter certeza que este não conhece o problema ou não se importa com os doentes”, comenta Regina.
O preconceito e o medo do desconhecido são barreiras que ainda precisam ser enfrentadas. “A discriminação da própria família ainda é frequente. Muitas vezes, não se entende o avanço da doença e o quanto é perigosa”, afirma Regina.
Leia também:
Síndrome de West: repentina e perigosa
Síndrome de Down não é sinônimo de dependência
A Distrofia Muscular de Duchenne é rara, mas merece a sua atenção
