A síndrome de Down é uma condição genética de alteração cromossômica. Embora a ciência já compreenda parte do que a provoca, muitas dúvidas ainda cercam sua origem, pois a condição pode ser identificada, até mesmo, antes da gestação do bebê.
Cerca de 5.700 bebês nascem com a condição todos os anos, segundo os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).
Por isso, trouxemos mais informações sobre a causa e os fatores de risco. As informações são da matéria do site Parents. A seguir, confira mais detalhes.
Entendendo a alteração genética
De acordo com informações de especialistas, todos nós nascemos com um conjunto de cromossomos, que são estruturas que carregam nossos genes.
Cada célula normalmente tem 46 cromossomos, divididos em pares. No entanto, na síndrome de Down, existe uma cópia extra do cromossomo 21.
Essa diferença na formação celular pode causar alterações físicas e cognitivas no desenvolvimento da criança.
O mais comum é que essa cópia extra esteja presente em todas as células (caso conhecido como trissomia 21). Também existem formas mais raras, como a síndrome de Down em mosaico e a por translocação.
Por que a síndrome se desenvolve?
Apesar de já se saber alguns fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome, a ciência não entende completamente por que a alteração acontece.
De acordo com o Dr. Kenneth Rosenbaum, especialista em genética do Children’s National Medical Center, existe uma limitação no conhecimento atual: “simplesmente não entendemos tão bem quanto gostaríamos”.
No entanto, algumas situações específicas parecem estar relacionadas a um risco mais elevado. Elas não garantem que a síndrome irá se desenvolver, mas aumentam a probabilidade.
Abaixo, confira 4 fatores de risco.
1 – Gravidez após os 35 anos
Um dos fatores mais relevantes é a idade da gestante. Conforme os anos passam, a chance de alterações durante a formação do embrião cresce.
Por exemplo, uma mulher com 25 anos tem uma em 1.200 chances de ter um bebê com a síndrome.
Já aos 35, esse número sobe para uma em 350. Aos 45, chega a uma em 30, segundo dados da National Down Syndrome Society (NDSS).
Isso não significa que mães mais jovens não possam ter filhos com a condição. Porém, quanto maior a idade, maior o risco.
2 – Metabolismo do folato alterado
Alguns estudos também sugerem uma possível ligação entre o modo como o corpo da mãe processa o folato, que é uma das principais vitaminas da gravidez.
Porém, essa conexão ainda divide opiniões. O especialista Rosenbaum reforça que há pesquisas que apontam para essa relação, mas também existem outras que não encontram nenhuma ligação relevante. Assim, a hipótese permanece em aberto.
3 – Transmissão genética em alguns casos
Em situações específicas, a alteração cromossômica pode vir de um dos pais, mesmo que eles não tenham nenhum sinal da condição.
Isso ocorre nos casos de translocação. De acordo com a NDSS, um terço dos casos desse tipo tem origem hereditária.
Por isso, se um bebê recebe esse diagnóstico, os médicos costumam recomendar testes genéticos nos pais. Isso ajuda a descobrir se a alteração é nova ou herdada.
Se a mãe for portadora do rearranjo genético, o risco de recorrência pode ser de 10% a 15%. Já quando o pai é o portador, a chance é de cerca de 3%.
4 – Ter outro filho com a síndrome
Se um casal já teve um filho com síndrome de Down, existe uma chance maior de que o segundo filho também desenvolva a condição.
Por isso, em novas gestações, é comum que os profissionais indiquem um acompanhamento mais detalhado e, quando necessário, testes genéticos.
O que pode ser feito?
É importante lembrar que essas alterações genéticas ocorrem no momento da concepção.
Ou seja, nenhuma ação durante a gravidez causa a síndrome, nem é capaz de revertê-la. A Dra. Emily Jean Davidson, do Hospital Infantil de Boston, explica que o cromossomo extra costuma surgir ao acaso, sem interferência externa.
Porém, cuidar da saúde durante a gravidez faz diferença na qualidade de vida da gestante e do bebê. Ter uma alimentação equilibrada, tomar as vitaminas indicadas e fazer o pré-natal com regularidade são atitudes fundamentais.
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