Cayetana e Celia são as únicas duas meninas da Espanha afetadas por uma doença genética rara chamada ‘Heteroplasia Óssea Progressiva’ (POH), e consequentemente, as únicas duas gêmeas no mundo que sofrem com isso. Até agora, poucos sequer sabiam da existência desta doença degenerativa, até que o conhecimento da doença se tornou algo público e pessoas se juntaram para dar visibilidade ao caso através de uma iniciativa que já mobilizou centenas de pessoas.
Quem puxou a corrente de solidariedade foi o ator espanhol Javier Rey. “Nós o conhecemos no verão passado e ele se tornou padrinho das meninas”, disse a mãe de Cayetana e Celia, María Dolores Suárez Becerra. Uma foto do ator cobrindo um olho com uma das mãos foi compartilhada nas redes sociais pedindo apoio para conseguir doações para dar continuidade na investigação sobre as causas da doença.
Não foram só os famosos que apoiaram a luta das meninas, os moradores da região também responderam com fotos coletivas, como as enviadas por Javier Rey, pelo Corpo de Bombeiros de Boiro, município da Espanha, e até os professores da escola das meninas, entre dezenas de rostos anônimos que aderiram à causa e estão apoiando a luta das garotas.
María Dolores reconhece que a resposta está sendo incrível, e ainda explicou que o grande objetivo que inspiram suas filhas, além de lutar para que a doença seja reconhecida, é que haja uma equipa específica no Hospital de Santiago para investigar a doença. Por haver problemas de grandes custos nos tratamentos, é fundamental que o apoio continue, principalmente para tratar a evolução do transtorno progressivo, que acaba sendo incapacitante para as gêmeas.
LeiaMais
Em todo o mundo, existem apenas 63 casos de Heteroplasia Óssea Progressiva, mas o poder das redes sociais – bem estruturado e com um propósito solidário – está fazendo com que a doença contra a qual Cayetana e Celia lutam há tanto tempo de portas fechadas seja conhecida também ao redor do mundo.
Entenda a doença: Heteroplasia Óssea Progressiva
A heteroplasia óssea progressiva é um distúrbio genético raro e recentemente descrito da diferenciação mesenquimal, caracterizado por ossificação dérmica, e ossificação heterotópica progressiva dos tecidos cutâneos, subcutâneos e profundos durante toda a infância até os 16 anos.
A HOP apresenta ossificação cutânea, ausência de malformações esqueléticas congênitas, ausência de edemas do tipo tumoral, distribuição mosaica assimétrica das lesões, ausência de padrões regionais previsíveis de ossificação heterotópica e predominância de ossificação intramembranosa em vez de ossificação endocondral. Recentemente, mutações inativadoras heterozigóticas foram identificadas como a causa genética da Heteroplasia Óssea Progressiva.
A história de Celia e Cayetana está gerando grandes estudos sobre a doença. Isso porque com alguns dias de vida, a mãe das gêmeas percebeu pequenas protuberâncias por todo o corpo das meninas. “Os médicos nunca tinham visto nada parecido.” A família entrou em contato com grandes hospitais neonatais da Espanha e ninguém sabia o que estava acontecendo com as meninas. Enquanto isso, uma biópsia confirmou que o nódulo encontrado era feito de cálcio.
A busca levou os pediatras do hospital de Santiago ao Dr. Frederic Kaplan, responsável por identificar esta doença, causada pela mutação do gene GNAS1. As meninas tinham apenas dois meses e, embora Celia não apresentasse sinais externos, um estudo genético confirmou que ela também sofria disso.
Já o caso de Cayetana é um pouco mais sério. Na verdade, o lado esquerdo do corpo já está totalmente calcificado, a perna esquerda é muito mais curta que a direita e ele precisa de uma prótese para andar. A garota reconhece que o dia a dia é “difícil”, mas a mãe das gêmeas afirmou que a filha é uma campeã. “Ela nos ensina uma lição todos os dias, ela sente ao ver seu corpinho e percebe as diferenças com a irmã, Celia. Talvez, o mais difícil seja a incerteza sobre o futuro, como Cayetana evoluirá e não saber o que acontecerá com Celia”, terminou Dolores.
