A chegada de um bebê deveria ser apenas motivo de alegria, mas nem sempre é assim. Para algumas famílias, os primeiros dias de vida trazem um grande desafio: entender por que aquele recém-nascido está em estado grave e sem um diagnóstico claro. Em muitos desses casos, a resposta está na genética, e é justamente aí que a ciência tem feito toda a diferença.
Diagnóstico precoce salva vidas
A maioria das doenças raras tem origem genética, e muitas delas se manifestam ainda nos primeiros dias após o nascimento. Segundo o médico geneticista Dr. Roberto Giugliani, coordenador de Doenças Raras na Dasa Genômica, essas condições, embora infrequentes individualmente, somam cerca de 8 mil tipos e afetam aproximadamente 13 milhões de brasileiros.
“Um dos grandes problemas é o tempo para obter um diagnóstico correto: leva em média cinco anos, podendo chegar a trinta anos, o que aumenta o risco de sequelas e até de óbito”, explica o especialista.
O projeto que está fazendo a diferença nas UTIs
Um exemplo prático dessa revolução é o Projeto Odisseia, criado em 2022. Essa iniciativa une esforços da Dasa, Hospital Sabará, Hospital das Clínicas da USP e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre. O projeto oferece testes genéticos rápidos em UTIs neonatais, com foco em recém-nascidos em estado grave.
Esses testes, chamados de genoma rápido, conseguem analisar o DNA do bebê com altíssima precisão e em um curto período de tempo. Isso permite que os médicos façam diagnósticos mais assertivos e iniciem tratamentos o quanto antes.
“Em doenças raras, cada dia sem diagnóstico pode significar a perda de uma janela vital para iniciar o tratamento adequado. Cada caso solucionado representa um aprendizado para aprimorar as estratégias diagnósticas.” destaca Dr. Giugliani.
Os resultados já começaram a aparecer
Desde o início do projeto, foram concedidos 21 exomas (um tipo avançado de exame genético), com 7 resultados já entregues. Entre eles, um identificou uma variante potencialmente causadora da doença. Outros casos seguem em investigação, mas todos já contribuíram para que as equipes médicas aprendessem mais sobre como aplicar o diagnóstico genético em tempo real.
Em alguns casos, até exames genéticos anteriores, quando revisados com base em novas informações, ajudaram a esclarecer o que antes era um mistério. A genética tem se mostrado uma grande aliada, não apenas para o diagnóstico, mas também para personalizar o tratamento e melhorar o prognóstico dos recém-nascidos.
Um futuro mais humano e resolutivo
O grande desafio agora é garantir que esse tipo de exame esteja disponível em larga escala, com acesso universal e gratuito. A boa notícia é que a ciência está avançando rápido, e tecnologias mais acessíveis já estão a caminho.
Para Dr. Giugliani, o futuro da saúde neonatal passa, inevitavelmente, pela genômica. “Com equipes multiprofissionais e o uso contínuo de dados genéticos, o cuidado se torna mais preciso, resolutivo e humano. A promessa de um futuro onde o diagnóstico genético em neonatais seja rápido e acessível está cada vez mais próxima, e continuamos a trabalhar para transformar essa visão em realidade.”
Informação é poder
Se você está esperando um bebê ou conhece alguém que está passando por uma situação delicada na UTI neonatal, saiba que o diagnóstico genético pode ser um divisor de águas. É por meio da ciência que conseguimos transformar incertezas em caminhos possíveis e oferecer aos bebês e suas famílias mais qualidade de vida e esperança.
