A doença de Fabry é considerada rara, uma vez que acomete cerca de um indivíduo do sexo masculino para cada 40 mil nascidos vivos¹. Ela é causada por uma alteração genética associada ao cromossomo X e pode surgir em meninos e meninas². A Dra. Ana Maria Martins, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, filha de Margarida e Antonio, explica que esta é uma doença de depósito lisossômico causada pela falta da enzima alfa-galactosidase ácida.
Com essa alteração, o metabolismo de uma substância conhecida como glicoesfingolipídeo não ocorre, levando ao acúmulo dela em diferentes regiões do corpo, como pele, rins, coração, olhos e cérebro³. Na infância tem início a dor em queimação e formigamento em mãos e pés, desencadeada por febre, exercício físico e exposição ao sol; pouca produção de suor ou ausência deste; dor abdominal recorrente associada ou não a diarreia e presença de pequenas manchas arroxeadas na região da coxa (angioqueratomas)⁴. “Nos meninos, os sintomas aparecem mais cedo, entre 6 e 8 anos. Já nas meninas entre 9 e 11 anos”, acrescenta. Nos adultos, os sintomas estão ligados aos rins, coração e sintomas neurológicos.
Existe tratamento específico para diminuir a dor, nas crises fortes são utilizados medicamentos potentes, geralmente em ambiente hospitalar. A doença é progressiva e nos casos mais graves e sem o tratamento adequado, essa condição pode levar ao comprometimento cardíaco e renal³.
O diagnóstico é só o começo
Após o aparecimento dos sintomas, o diagnóstico da doença é confirmado por meio de um exame de sangue em que há a dosagem da atividade enzimática, realizando o sequenciamento do gene para averiguar a mutação (alteração no gene)¹. Nesse contexto, é fundamental enfatizar a importância de conhecer e compartilhar o seu histórico familiar com o seu médico. Com esse feedback positivo para a doença, aumentam as chances do diagnóstico precoce e, assim, poder dar início ao tratamento correto³. Este histórico é fundamental não apenas neste, mas em todos os casos de doenças raras, que atingem aproximadamente 13 milhões de pessoas no Brasil e 300 milhões em todo o mundo, o que representa 5 a 6% da população mundial⁵.
Pessoas com Doença de Fabry têm, geralmente, uma jornada difícil que, além do preconceito já citado, com comentários precipitados, envolve a visita a muitos médicos de diferentes especialidades antes da confirmação do diagnóstico². E caso algum parente teste positivo para a doença, é fundamental investigar os demais familiares, uma vez que a chance de outra pessoa também carregar o gene mutado existe³. Com a confirmação da doença, o tratamento deve ser iniciado o quanto antes e se baseia na reposição da enzima deficiente². “Dessa forma, o paciente e sua família têm uma melhor qualidade de vida”, justifica a Dra. Ana Maria Martins.
A diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo ainda destaca a necessidade de um acompanhamento psicológico aos pacientes, uma vez que na população com esta doença, a taxa de depressão, principalmente nos homens, é maior. “O psicológico será importante até ele entender e aceitar essa doença”, completa. As pessoas com doença de Fabry ou com qualquer outra doença rara, em geral, buscam associações de pacientes para conversar com aqueles que têm o mesmo diagnóstico, comenta a especialista.
Sobre Doenças Raras
O Brasil escolheu como definição de doenças raras aquelas que atingem menos de 65 pessoas para cada 100 mil habitantes, que é a mesma da Organização Mundial da Saúde (OMS). E em todo o mundo, há cerca de 7 mil doenças raras diferentes descritas neste grupo⁵.
“Um grande problema é a falta de informação sobre as doenças raras nos cursos de graduação de profissionais da saúde, incluindo no de medicina, dificultando assim o diagnóstico do que não se conhece, alongando desta forma a jornada do paciente ao diagnóstico”, pontua a Dra. Ana Maria Martins. Por isso, iniciativas como o site Juntos Pelos Raros e Takeda, referência no cuidado ao paciente com doenças raras, que têm o compromisso de compartilhar informações sobre o tema, se tornam ainda mais essenciais.
REFERÊNCIAS:
1. Silva, Cassiano Augusto Braga. Doença de Fabry. Rev. Med. UFPR, 2017
2. COSTA, PAULA BRITO. DOENÇAS RARAS DE A A Z. SOCIEDADE BRASILEIRA DE CENÉTICA MÉDICA. S.L; FEDRA, 2012
3. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol. 2009;84(4):367-76
4. Conitec. Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry. Ministério da Saúde, 2021
5. Ministério da Saúde
6. Organização Mundial da Saúde (OMS)
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