A talassemia é uma condição hereditária que afeta a produção de hemoglobina no sangue e pode causar sérias complicações de saúde. Estima-se que mais de 300 mil bebês nasçam com formas graves da doença a cada ano no mundo, segundo a Federação Internacional de Talassemia (TIF). A data de 8 de maio, Dia Internacional da Talassemia, serve como um lembrete global da importância da prevenção, diagnóstico precoce e do acompanhamento especializado.
Um panorama global da talassemia
A talassemia é classificada como uma hemoglobinopatia hereditária, provocada por mutações genéticas que interferem na formação das cadeias de globina, componentes vitais da hemoglobina. Existem duas variantes principais: alfa e beta. As formas graves podem levar a anemia hemolítica crônica, exigindo cuidados médicos contínuos.
Segundo dados do Ministério da Saúde, no Brasil, cerca de 1 a cada mil recém-nascidos pode apresentar alguma forma da doença. Muitas pessoas são portadoras assintomáticas e só descobrem a condição por meio de testes genéticos.
Tipos e manifestações clínicas da doença
A talassemia alfa ocorre devido a alterações nos genes HBA1 e HBA2. Quando todos os genes estão ausentes, a condição conhecida como Hidropsia Fetal pode ser fatal sem intervenção médica adequada. Já a talassemia beta, causada por mutações no gene HBB, apresenta três formas principais:
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- Major (anemia de Cooley): requer transfusões constantes
- Intermediária: causa anemia leve a moderada
- Minor: geralmente assintomática
A doença pode se manifestar com sintomas como fadiga, palidez, deformidades ósseas, aumento do fígado e do baço, e sobrecarga de ferro no organismo, resultando em problemas cardíacos e hepáticos ao longo do tempo.
Diagnóstico precoce e aconselhamento genético
A identificação antecipada da talassemia é fundamental para o sucesso no manejo da doença. Ferramentas como o Carrier Genetic Test (CGT), oferecido pelo laboratório Igenomix, avaliam mutações em mais de 2200 genes, incluindo os relacionados à talassemia.
“A triagem genética em casais assintomáticos é extremamente eficaz para determinar se ambos carregam mutações associadas à doença”, explica Susana Joya, bióloga geneticista do Igenomix Brasil. Ela acrescenta: “Caso sejam identificados como portadores, existe um risco de 25% de os filhos herdarem a forma grave da condição”.
Para casais com risco conhecido, o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) é uma opção durante tratamentos de fertilização in vitro. O exame analisa embriões para evitar a transmissão da doença e pode ser associado à análise de compatibilidade HLA, útil em famílias que já têm um filho afetado e buscam tratamento por meio de transplante de medula.
Avanços e tendências segundo estudos recentes
Uma pesquisa divulgada em 2024 pela revista The Lancet, baseada nos dados do Estudo Global de Carga de Doença (GBD), mostra que, entre 1990 e 2019, houve quedas significativas nos indicadores da talassemia globalmente:
- Casos incidentes: redução de 20,9%
- Casos prevalentes: queda de 3,1%
- Mortalidade: redução de 38,6%
- DALYs (anos de vida ajustados por incapacidade): diminuição de 43,1%
Contudo, os autores alertam para desigualdades regionais e de gênero nos dados. Populações de países com baixo índice de desenvolvimento social ainda enfrentam desafios no acesso ao diagnóstico e tratamento. A recomendação é que medidas como triagem neonatal, aconselhamento genético e exames pré-nupciais sejam priorizadas nesses contextos.
Como a talassemia afeta o corpo
As manifestações da talassemia variam conforme o tipo e a gravidade, podendo incluir:
- Pele: palidez, icterícia e feridas nas extremidades
- Sistema ósseo: alterações no rosto e ossos longos devido à hematopoiese compensatória
- Coração: arritmias e insuficiência cardíaca por acúmulo de ferro
- Abdômen: formação de cálculos biliares e aumento de fígado e baço
- Fígado: risco de cirrose e hepatite por transfusões frequentes
O conhecimento salva vidas
A talassemia é uma das doenças genéticas mais comuns no mundo e, apesar de não ter cura definitiva na maioria dos casos, pode ser controlada com acompanhamento médico adequado. O investimento em educação, triagem genética e políticas públicas de saúde é fundamental para reduzir sua incidência e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
