Graças à ciência e ao avanço do sequenciamento genômico, hoje pode ser possível agir em benefício ao bebê antes mesmo de ele dar o primeiro choro. Pesquisadores de instituições renomadas como a Harvard Medical School e a Duke University identificaram nada menos que 296 doenças genéticas que podem ser tratadas ainda durante a gravidez ou logo na primeira semana de vida.
Essa descoberta tem tudo para transformar o acompanhamento pré-natal, oferecendo mais opções e esperanças para famílias que passam por diagnósticos difíceis durante a gestação. E mais do que isso: abre portas para intervenções precoces que podem salvar vidas e prevenir sequelas graves.
O que é possível detectar antes do bebê nascer
A equipe de pesquisadores se debruçou sobre estudos e revisões científicas para montar uma “lista de ouro” de condições tratáveis. São doenças que vão desde aquelas que precisam de terapias fetais emergenciais até outras que exigem cuidados rápidos assim que o bebê nasce.
E o melhor: com o uso do sequenciamento genômico, hoje já é possível identificar alterações nos genes que podem estar por trás de malformações detectadas no ultrassom ou de riscos herdados da família. Como por exemplo, doenças cardíacas que podem ser corrigidas com cirurgia logo após o nascimento, se diagnosticadas a tempo.
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Sequenciamento genômico: o aliado da saúde fetal e neonatal
Nos últimos anos, essa ferramenta poderosa ganhou espaço nos consultórios e hospitais. Combinada com o histórico familiar e os exames de imagem, ela permite detectar uma série de doenças genéticas com precisão e antecedência. E com isso, os profissionais de saúde conseguem planejar a melhor forma de intervir, seja durante a gravidez ou nos primeiros momentos de vida do bebê.
A lista criada pelos pesquisadores é um passo importante para transformar esses achados em prática clínica. A ideia é que grávidas tenham acesso a essa informação e possam decidir, junto da equipe médica, se querem ou não realizar o teste genético durante o pré-natal.
Intervenção precoce pode mudar o futuro do bebê
“Essas doenças são passíveis de ação”, explica a médica Nina Gold, uma das autoras do estudo. Traduzindo: quando a gente sabe com o que está lidando, é possível agir cedo e melhorar o desfecho. Em alguns casos, essa ação precoce pode mudar completamente o curso da doença.
Jennifer Cohen, geneticista e principal autora da pesquisa, reforça: “Nosso objetivo é ampliar as possibilidades que uma família tem durante a gestação. Quando temos informação, podemos fazer escolhas mais conscientes”.
Nem tudo são flores: o desafio das decisões e do excesso de informação
Claro que, como todo avanço, esse também vem com seus desafios. O principal deles é a sobrecarga de informações. Imagine receber, de uma hora para outra, a notícia de que seu bebê pode ter uma condição genética, ainda que tratável. Não é simples, e envolve muito mais do que apenas a saúde física.
É por isso que os especialistas fazem questão de destacar a importância de um atendimento humanizado e multidisciplinar, com a participação de geneticistas, obstetras, pediatras e, quando necessário, profissionais da ética médica. O foco é dar todo o suporte necessário para que as decisões sejam feitas com segurança, tranquilidade e respeito.
