Neste domingo, 13 de junho, é comemorado o Dia Internacional de Conscientização sobre o Albinismo, data superimportante para falar sobre a desordem genética decorrente da produção de melanina, o pigmento que dá cor a pele, cabelo e olhos.
A pele mais frágil e sensível merece cuidados especiais de um dermatologista, além de visitas regulares ao oftalmologista. Dessa maneira, a família pode prevenir possíveis complicações. Para tirar as principais dúvidas sobre o tema, conversamos com a pediatra neonatologista, Dra. Vanessa Moawad.
O que é albinismo?
De acordo com a especialista, o albinismo é: “Uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que dá cor a pele, cabelo e olhos. A alteração genética também leva a modificações da estrutura e do funcionamento ocular, podendo desencadear problemas visuais. Existem vários tipos de alterações genéticas e os sinais e sintomas também serão variados”.
Como saber se a criança é albina?
Geralmente, o diagnóstico de albinismo é por meio de observação clínica. Na maioria dos casos, os sinais são bastante característicos, sendo os mais comuns:
- Pele: em geral bem branca, porém, pode variar em diferentes tons do branco ao marrom
- Cabelo: desde muito brancos, ruivo até o castanho. Dependerá da quantidade de melanina produzida
- Cor dos olhos: pode variar do azul muito claro ao marrom.
- Visão: independente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente a todos os tipos de albinismo. Podem ter nistagmo, fotofobia, miopia, hipermetropia e até mesmo, cegueira
Causas do albinismo
O albinismo tem causa hereditária de caráter recessivo. “Para que se manifeste, os genes defeituosos precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe (chamada de herança autossômica recessiva). Portanto, muitas vezes, os pais são portadores mas não manifestam a doença”, explica a pediatra.
Pessoas albinas não terão filhos com a mesma condição
De acordo com o dermatologista Dr. Rafael Sores, apesar de ser uma mutação genética, obrigatoriamente as pessoas com albinismo não terão filhos com a mesma condição. “Existem sete tipos de genes diferentes, relacionados a todas as pigmentações do nosso corpo, o qual a mutação delas podem ser diferentes se cruzadas com outros. Isso porque a criança pode herdar os genes saudáveis dos dois. Mesmo se herdando o gene albino, será compensado pelo saudável do cônjuge. Então não é certeza, pois se trata de uma mutação esporádica, não sendo autossômica dominante”.
3 tipos mais comuns de albinismo:
- Albinismo ocular, em que é verificada ausência total ou parcial de pigmentação dos olhos;
- Albinismo cutâneo, em que a pessoa tem pouca ou nenhuma melanina na pele e/ou cabelos e pelos;
- Albinismo oculocutâneo, em que é verificada falta de pigmentação em todo o corpo.
Quais cuidados os pais precisam ter com filhos albinos?
Segundo a pediatra, a prevenção é o primeiro passo para manter a saúde em dia. Por isso, é muito importante seguir algumas recomendações, como cuidados oculares e com a pele. “É primordial que, durante a vida inteira, evitem o sol como uma forma de prevenção, não só do envelhecimento precoce, mas de doenças como ceratoses actínicas e câncer da pele. Se possível, usar roupas compridas, que cubram as regiões expostas ao sol, além de óculos escuros com proteção contra os raios UVA e UVB. Iremos repor a vitamina D de forma oral. Devem acompanhar com um dermatologista e também com oftalmologista, já que possuem alterações oculares associadas. Um aconselhamento genético com o geneticista também é indicado”, conclui.
